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幾十年前，生物學家們都發現胎兒細胞會通過胎盤進入母體血液循環系統，但由于技術上沒能取得突破，至今生物學家們都不能將這些母體外周血中的胎兒細胞分離出來應用于無創性的產前診斷。轉機出現在1997年，香港中文大學的Dennis Lo教授率先發現孕婦外周血中存在“漂流”的胎兒DNA。即便是在懷孕初期，母體外周血中胎兒的游離DNA含量也在5%左右。于是研究人員通過抽取孕婦的外周血，分離出血漿，然后從血漿里再提取外周血的DNA片段進行分析研究。外周血的DNA片段較小，基本從1毫升血漿里只能提取到納克級的DNA片段。光是如何精確的提取出用于研究的足量DNA片段，都讓實驗室的研發人員苦惱了好幾個月。盡管在試驗操作過程中需要克服諸多的困難，但至少在非侵入條件下進行產前診斷已成為可能，要知道目前的產前診斷技術都是采用侵入性方式。 現在包括中國在內的世界很多國家都會制定相關的政策普及產前遺傳學臨床工作。在發達國家比如美國，現行的美國婦產科醫師協會(American College of Obstetrics and Gynecology，ACOG)指南建議對所有孕婦進行產前篩查，不論孕婦的年齡大小，根據篩查結果決定是否進行侵入性產前診斷。在中國，產前遺傳病篩查近幾年取得了非常快的增長，但篩查率仍然很低，唐氏綜合征的篩查僅有13%左右。 就目前常用的產前篩查和診斷而言，以唐氏綜合癥為例，現常用的篩查多數采用血清學聯合篩查法。這是一種基于人群的統計方法，根據AFP/hCG在血液中的含量，結合母親體重、年齡、孕周算出來的風險系數與唐氏綜合癥只有一定的相關性。唐氏綜合征是由21號染色體三體導致的，表達AFP和hCG的基因都不在21號染色體上，因而它們在血液中的含量與21號染色體三體沒有直接的關系。而那些侵入性產前診斷對于年齡超過35歲的高齡孕婦以及家族有過遺傳病史的孕婦來說，更是一種非常痛苦的體驗，因為她們需要通過羊膜腔穿刺或者絨膜絨毛取樣等侵入性方式進行最后的確診。 鑒于對篩查技術(例如唐篩)的不確定性和對侵入性診斷方式(羊穿等)的恐懼心理，孕婦開始尋求一種更為簡單有效的方式來解決她們所要面臨的困境。得益于目前DNA測序的成本降低，無創DNA產前檢測技術用于產前臨床的設想在近期內可以成為現實。至少可以對 T21、T18、T13三大染色體疾病進行無創DNA產前檢測。 2010年，Sequenom， Verinata Health相繼宣布進軍無創產前診斷市場推出基于測序的無創診斷服務用于檢測孕婦所懷胎兒是否患唐氏綜合征。2010年北京貝瑞和康開始探索針對唐氏綜合征的無創DNA產前檢測的商業模式，同時繼續堅持不懈的追求創新研發，實現了在唐氏綜合征基礎上對胎兒T13、T18染色體疾病的產前檢測，走在了國際分子診斷領域的前列，引起業內專家的關注和推崇。 目前，從北京貝瑞和康，香港中文大學，美國Sequenom和Verinata Health四家機構發布的無創DNA產前檢測數據結果來看，T21的檢出率(靈敏度)均高達100%。其中貝瑞和康針對T21，T18，T13完全羊穿的臨床試驗樣本檢出率高達100%，這一結果是目前國際上同類臨床試驗中最為全面的。貝瑞和康的無創DNA產前檢測技術在研發和應用上已處于國際先進水平。 周代星博士，北京貝瑞和康公司的創始人之一，是近年來在國際上迅猛發展的新一代測序技術的先驅之一，提出了利用高通量測序技術對孕婦外周血游離DNA進行測序來檢測胎兒染色體遺傳異常的新概念。2007年周代星博士與香港中文大學Dennis Lo教授，以及現任美國約翰霍普金斯教授的高遠博士，開始合作研究非侵入性的產前遺傳學檢測技術，首先于21號染色體三體綜合征(即唐氏綜合征)取得突破，為無創DNA產前檢測技術由試驗階段轉向臨床應用提供理論和技術基礎。 “如何在保證準確率的前提下，針對其他整倍異常、單基因、多基因遺傳病的項目進行自主深入研發是我們面對的一大難題”。周代星博士表示今后面對的壓力仍然很大，不敢懈怠。 眾所周之，無創DNA產前檢測技術市場前景巨大，支撐這巨大前景的磐石必然是技術革新帶來的高準確度，也是眾多孕婦媽媽所關注的焦點。如果無創DNA產前檢測技術的準確度不高，還需要羊水穿刺或者絨毛膜穿刺進行診斷的話，那么對于孕婦來說，這就失去了選擇無創DNA產前檢測的價值和意義。誠然，當孕婦接受無創DNA產前檢測作為自己檢測項目時，這些公司和機構需要面對的是成千上萬的樣本，尤其是中國這樣人口基數比較大，先天性出生缺陷比較嚴重的國家，是否始終能做到檢出率高達100%，還有待未來時間驗證。 在未來的幾年，隨著無創DNA產前檢測技術的推廣和二代測序技術的成本降低，接受和愿意嘗試無創DNA產前檢測服務的人群越來越大，檢測的臨床樣本越來越多，檢測涵蓋的內容也越來越豐富，如何在樣本“量”的前提下，保證技術的“質”，是貝瑞和康整個團隊首要面臨的考驗。“腳踏實地做技術，堅持不懈做求創新”是貝瑞和康一直堅持的研發理念，同時這也是貝瑞和康以負責任的心態向眾孕婦媽媽們做出的堅定承諾。 作為一個日趨成熟的新技術，對孕婦來說，無創DNA產前檢測的無創性，高靈敏度/特異性確實是值得考慮的好選擇。 |
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